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La SOGC publie une directive clinique sur le diagnostic génétique prénatal

Ottawa - La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) publie aujourd’hui une nouvelle directive clinique sur le diagnostic génétique prénatal. La Société y formule une recommandation selon laquelle toutes les Canadiennes, sans égard à l’âge, devraient se voir offrir le choix de subir un test de dépistage génétique non effractif au cours de la grossesse.

Cette directive clinique, publiée dans le numéro de février du Journal d’obstétrique et de gynécologie du Canada (JOGC), vise à orienter les professionnels canadiens de la santé quant à l’utilisation du dépistage génétique prénatal. Elle est fondée sur une analyse des meilleures données scientifiques disponibles et a été rédigée par des médecins considérés comme étant des chefs de file dans ce domaine.

« Cette nouvelle directive clinique recommande que la décision d’offrir un dépistage génétique à la patiente ne soit plus seulement fondée sur le fait d’avoir plus de 35 ans », a affirmé le Dr Donald Davis, président de la SOGC. « Compte tenu de la disponibilité de l’échographie et des tests sanguins, plus de femmes peuvent dorénavant se voir offrir le choix d’avoir recours à ce type de dépistage. En fait, nous sommes d’avis qu’en permettant à un nombre accru de femmes enceintes d’avoir accès à des modes de dépistage non effractifs, nous serons en mesure d’entraîner la diminution du nombre d’interventions effractives effectuées (telles que l’amniocentèse). »

Les résultats de ce dépistage, conjointement avec d’autres facteurs, peuvent davantage éclairer la décision du professionnel de la santé quant à l’offre de conseils appropriés ou, encore, à l’offre d’autres tests de dépistage faisant, eux, appel aux modes d’intervention effractifs (tels que l’amniocentèse ou le prélèvement des villosités choriales).

Cette directive clinique reconnaît également la nécessité d’offrir des conseils appropriés et sensibles aux besoins des patientes, à la suite de l’obtention de résultats positifs en ce qui concerne le dépistage des anomalies chromosomiques. On peut y lire la recommandation suivante : « Les programmes de dépistage devraient respecter les besoins et la qualité de vie des personnes handicapées. Les services de counseling devraient être de nature non directive et devraient respecter le choix de la patiente d’accepter ou de refuser toute option ou tout dépistage offert, et ce, à n’importe quel moment au cours du processus ».

« Apprendre qu’il est possible que son enfant présente un trouble génétique constitue un événement inattendu dans la vie d’un parent », a indiqué le Dr Jo-Ann Johnson, membre du comité ayant rédigé la directive clinique et professeure d’obstétrique-gynécologie à l’Université de Calgary. « En ayant l’option d’avoir accès à ce renseignement tôt pendant la grossesse, les femmes et leur famille peuvent avoir le temps de se préparer, de se renseigner davantage et d’obtenir des conseils médicaux impartiaux avant l’accouchement. »

L’identification anticipée d’un trouble génétique peut également justifier la mise en oeuvre de mesures particulières, en vue d’assurer la sûreté de la grossesse et de l’accouchement. Il est possible que les femmes et leurs professionnels de la santé aient à mettre en oeuvre des préparatifs particuliers pour faire face aux complications potentielles (telles que les anomalies cardiaques congénitales). Il est également possible que cette identification anticipée d’un trouble génétique exerce une influence sur les décisions de la patiente quant à l’endroit où elle souhaite accoucher; un hôpital de plus grande importance peut, en effet, être mieux en mesure de procéder à l’accouchement, en toute sûreté, d’un enfant présentant un trouble génétique.

Recommandations tirées de la directive clinique :

Toutes les Canadiennes enceintes, sans égard à l’âge, devraient se voir offrir, par l’intermédiaire d’un processus de consentement éclairé, un test de dépistage prénatal visant les aneuploïdies foetales significatives sur le plan clinique les plus courantes, en plus d’une échographie au deuxième trimestre à des fins de datation, d’évaluation de la croissance et de dépistage des anomalies.
Le dépistage en fonction de l’âge maternel constitue une norme minimale de faible qualité en matière de dépistage prénatal des aneuploïdies et devrait être abandonné à titre d’indication pour la mise en oeuvre d’un dépistage effractif. L’amniocentèse / le prélèvement des villosités choriales (PVC) ne devrait pas être offert en l’absence de résultats issus d’un dépistage en fonction de marqueurs multiples, sauf en ce qui concerne les femmes de plus de 40 ans. Les patientes devraient faire l’objet de services de counseling en conséquence.
Les fournisseurs de soins de santé devraient être au courant des modalités de dépistage qui sont disponibles dans leur province ou leur territoire.
Les programmes de dépistage devraient être mis en oeuvre au moyen de ressources qui permettent des services de laboratoire de diagnostic et de dépistage vérifiés, d’échographie, de counseling génétique, de sensibilisation des patientes et des fournisseurs de soins de santé, et d’évaluation diagnostique de grande qualité, ainsi qu’au moyen de ressources permettant l’administration, la vérification clinique annuelle et la gestion des données. De plus, la flexibilité et les fonds nécessaires à l’adaptation du programme aux nouvelles technologies et aux nouveaux protocoles se doivent d’être présents.
Les programmes de dépistage devraient respecter les besoins et la qualité de vie des personnes handicapées. Les services de counseling devraient être de nature non directive et devraient respecter le choix de la patiente d’accepter ou de refuser toute option ou tout dépistage offert, et ce, à n’importe quel moment au cours du processus.

À propos de la SOGC

La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) est l'un des plus anciens organismes nationaux de médecine spécialisée du pays. Fondée en 1944, la SOGC a pour mission de promouvoir l'excellence dans la pratique de l'obstétrique-gynécologie et la santé des femmes par le leadership, la défense des droits, la collaboration, la prise de contact et l'éducation. La SOGC représente les obstétriciens, les gynécologues, les médecins de famille, les infirmières, les sages-femmes et les professionnels paramédicaux qui travaillent dans le domaine de la sexualité et de la santé génésique. Pour plus de renseignements, consultez le site Web de la SOGC à l'adresse suivante : www.sogc.org.

À propos du JOGC

Le Journal d'obstétrique et gynécologie du Canada (JOGC) est la revue canadienne, soumise à l’examen collégial, qui traite d’obstétrique, de gynécologie et de santé des femmes. Chaque numéro mensuel comporte des articles de recherche originaux, des analyses, des exposés de cas, des commentaires et des éditoriaux touchant tous les aspects de la santé génésique. Le JOGC constitue la source où sont publiées, à l’origine, les directives cliniques, les opinions de comité et les déclarations de principe factuelles élaborées par des comités permanents ou ad hoc de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Le JOGC fait partie de la base de données MEDLINE de la National Library of Medicine et les résumés qui y figurent peuvent être consultés par l’entremise de PubMed.

Ressources supplémentaires au sujet du dépistage génétique prénatal :

Agence de la santé publique du Canada
Les anomalies congénitales au Canada : Rapport sur la santé périnatale, 2002
Société des obstétriciens et gynécologues du Canada
Diagnostic prénatal | Déclaration de la SOGC sur l’accès au dépistage génétique
BC Health Guide (en anglais seulement)
Genetics - Prenatal Screening and Testing
Société canadienne du syndrome de Down (en anglais seulement)
Société canadienne du syndrome de Down | Position Statement – Prenatal Genetic Testing